Síndrome de Joubert

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• síndrome de JOUBERT — un síndrome caracterizado por coloboma retiniano, y aplasia del vermis cerebeloso, acompañados de una larga lista de síntomas entre los que destacan: hipotonía, nistagmo, EEG anormal, atrofia óptica, retraso mental severo, distréss respiratorio,… …   Diccionario médico

• síndrome de JOUBERT-BOLTSHAUSER — un síndrome autosómico recesivo, caracterizado por una hipoplasia cerebelosa, acompañada de hipotonía, un retraso en el desarrollo, y movimientos oculares y respiratorios anormales. Se desconoce su etiología. La hipoplasia del vermis cerebeloso… …   Diccionario médico

• Brian Joubert — Saltar a navegación, búsqueda Brian Joubert Brian Joubert (n. el 20 de septiembre de 1984) es un patinador artístico francés. Es el campeón mundial 2007, campeón de Europa 2004 y 2007, y Campeón Nacional de Francia de 2003 a 2007. B …   Wikipedia Español

• Enfermedad genética — Contenido 1 Causas 2 Consideraciones generales 3 Algunas enfermedades genéticas 3.1 Neurológicas …   Wikipedia Español

• Nefronoptisis — Clasificación y recursos externos CIE 10 Q61.8 CIE 9 753.16 OMIM …   Wikipedia Español

• acidemia pipecólica — una enfermedad caracterizada por la acumulación en la sangre y/o en la orina del ácido pipecólico, un compuesto intermediario del metabolismo de la lisina, debido a la carencia de la oxidasa pipecólica peroximal. Esta condición se presenta en la… …   Diccionario médico